Genetisch onderzoek | Vraag het ons

Terug

Vraag het ons

21:25 30/07/2015

Genetisch onderzoek

Al enige jaren is de klinische genetica met onderzoek bezig om de oorzaak van ARVC bij mij te achterhalen (maar ook op het gebied van veel gezwellen in diverse organen). Momenteel is het genetisch onderzoek uitgebreid en wordt mijn DNA onderzocht op 46 genen die bij cardiomyopathie betrokken zijn (incl het TTN-gen). Nu vraag ik me af of het in theorie mogelijk is dat er meer speelt dan ARVC? Er is bij mij sprake van fibrosering en een gedilateerde rechter hartkamer. Is ARVC een vorm van DCM of zijn dit 2 verschillende vormen van cardiomyopathie?

Bij voorbaat dank.

 

 

0
6

Je moet Inloggen om te reageren

Paul van Haelst

Dit is een hele goede vraag, En ook een moeilijke om te beantwoorden.
Het ziektebeeld ARVC (aritmogene rechter kamer cardiomyopathie) is moeilijk te diagnosticeren door de cardioloog. Om de diagnose te stellen wordt een grote lijst met criteria doorgenomen die zowel klachten, erfelijke factoren maar ook afwijkingen op het hartfilmpje, afwijkingen op de MRI scan, en gegevens van familieleden omvat. De diagnose ARVC wordt gesteld indien een aantal criteria gehaald wordt.
Eerst werd gedacht dat de ziekte alleen gekenmerkt werd door littekenvroming en vervetting van de rechterhartkamer maar later is men tot de ontdekking gekomen dat er vaak ook sprake is van deze afwijkingen in de linkerhartkamer.
Er zijn een grott aantal genetische afwijkingen bekend maar nog lang niet alle gevallen kunnen met erfelijkheidsonderzoek opgelost worden.
Wat we wel weten is dat er veel ander vormen van cardiomyopathie (hartspeiafwijkingen) die overeenkomsten vertonen met ARVC. Zo is bijvoorbeeld 5 jaar geleden in het noorden van Nederland een erfelijke afwijking in het fosfolamban-gen(PLN) ontdekt die zowel ARVC maar ook DCM (dilaterende cardiomyopathie) kan veroozaken. Het lijkt er dus op dat er overlap is tussen verschillende ziektebeelden. Er zijn dan ook onderzoekers die het niet meer over ARVC hebben maar over ACM (Aritmogene cardiomyopathie). Dit zal de reden zijn dat bij u de diagnostiek uitgebreid is naar genetische afwijkingen waarvan bekend zijn dat ze cardiomyopathie kunnen veroorzaken.

09:28 31/07/2015

Aad Leek

Broer en zus hebben dissectie in de aorta. Bij mij is in maart vastgesteld dat er een verwijding van de aortawortel is van 44 mm ( qua lengte en gewicht zou dit volgens de hartstichting ca. 28 mm moeten zijn). Zus heeft een zwaar hartinfarct gehad door de dissectie. Bij haar is geen Marfan gen aangetroffen. Toch ligt enige erfelijkheid wel voor de hand. Ik lees ibn publicaties dat als er dissectie en / of Marfan in de familie voorkomt er bij een diameter in de aortawortel van ca. 45 mm wordt geadviseerd te opereren. Marfan is overigens wel geconstateerd bij een neef en twee nichten. Ik heb geen hoge bloeddruk, geen aderverkalking of verstoppingen en helemaal geen Marfan kenmerken. Klopt de opvatting om toch sneller te opereren omdat er dissectie in de familie voorkomt?

13:54 04/09/2015

m p

Als reactie op Aad. Ik heb ook een verwijde aorta (bij mij is het de wortel). Geen marfan gevonden bij klinisch geneticus maar wel vermoeden van FTAAD. Wellicht is daar in jouw familie ook sprake van.

16:48 04/09/2015

Paul van Haelst

Beste Libera61,
ARVC is een ingewikkelde hartaandoening die kan zorgen voor overmatige littekenvorming (fibrosering) in zowel de rechter als de linkerhartkamer. In een aantal gevallen (vooral wanneer er meerdere mensen in de familie aangedaan zijn) kan een erfelijke oorzaak worden gevonden. Op dit moment is bij het merendeel van de patienten nog geen erfelijke factor bekend. Doordat we met nieuwe technieken veel sneller en meer genen kunnen nakijken (zoals bij u nu ook gaat gebeuren) komen we steeds vaker een (mogelijke) oorzaak op het spoor. Ook weten we nu dat er steeds vaker overlap gevonden wordt tussen ziektebeelden die we tot voor kort als verschillend beschouwden. Zoals bijvoorbeeld het geval bij ARVC en DCM. Het kan dus inderdaad zo zijn dat er meer zaken spelen dan aanvankelijk gedacht. Omdat de kennis omtrent erfelijke hartziekten volop in beweging is, is het een kwestie van wachten tot er meer bekend raakt. De eerste stap is bij u dus al gezet!

14:12 08/09/2015

Libera

Geachte dr van Haelst,

dank voor uw 2e reactie. N.a.v. uw 1e reactie had ik gereageerd maar zie dat die niet geplaatst is (?). Het ging er in ieder geval over dat het PLN-gen bij mij niet is aangetroffen evenals het gen dat voor het Brugada syndroom verantwoordelijk is en wat is aangetroffen bij een aantal families in het Zuiden. Ik hoop op korte termijn de uitslag van het aanvullend genetisch onderzoek te krijgen en zal daar later op terugkomen.

17:53 08/09/2015

  • meer