ARVC en andere aandoeningen. | Vraag het ons

Terug

Vraag het ons

21:07 17/08/2014

ARVC en andere aandoeningen.

Bij mij is vanwege ARVC in 2010 een ICD geplaatst. Behalve deze hartspierziekte ben ik bekend met veel en grote leverhaemangiomen, heb ik een meningeoom, zit er voor de 3e keer een fibro-adenoom in een borst. De kaakchirurg heeft 2x een speekselkliercyste verwijderd en 2x 8 stuks fibro-adenomen uit de onderlip. Er zijn paar grote lipomen verwijderd (hals, bovenarm, knieholte). Ook ben ik bekend met astma die niet stabiel is. In verband hiermee is 3,5 Jaar geleden de Sotalol omgezet in Tambocor 200mg CR. Mijn DNA wordt onderzocht ivm de ARVC. Er is een verandering in het LMNA-gen gevonden en verder onderzoek moet uitwijzen of het om een ziekmakende variant gaat. Eerder is er een UV in het DSG2-gen gevonden.
Mijn vraag is of vaker een hartpatiënt met een hartspierziekte wordt gezien die bovendien gezwellen in diverse organen heeft en of dit alles een onderliggende oorzaak heeft, passende bij een syndroom.

Bij voorbaat dank.
1
4

Je moet Inloggen om te reageren

Lukas Dekker

Ik ken de relatie tussen ARVC en de diverse afwijkingen die u schetst niet; ik heb in de literatuur gezocht maar niets gevonden. De diagnose ARVC is niet altijd eenvoudig te stellen. Wel valt me op dat er bij u een zeer opvallende clustering is van diverse gezwellen. Hoewel dit buiten mijn expertise is, lijkt mij het wel waarschijnlijk dat ook hiervoor een erfelijke verklaring zou moeten zijn. Het zou kunnen zijn dat het ARVC-gen en het “gezwellen-gen” vlak bij elkaar op het DNA liggen en gepaard overerven.
Is ARVC of het voorkomen van gezwellen in uw familie aanwezig, ook samen bij 1 persoon?
Verder roert u nog een belangrijk onderwerp aan: niet elke variant of afwijking in het DNA is altijd ziekmakend. Dat geeft nogal eens verwarring, maar uit uw verhaal maak ik op dat dat voor u geheel helder is.

07:47 18/08/2014

Libera

Geachte dr Dekker,

Hartelijk dank voor uw reactie. Wat betreft het cardio-genetisch onderzoek is er van een broer en zus ook DNA ingezet. Mijn ouders zijn beiden overleden maar van mijn moeder was er nog weefsel.
Dit was helaas niet bruikbaar, het is dus niet bekend of zij mogelijk drager is geweest. Zij is overleden aan een bacterie op een bio-klep. In 1985 is bij haar de linker leverkwab verwijderd ivm leverhaemangiomen. Beide zussen hebben een kleine haemangioom in de lever maar staan niet onder controle. Erfelijkheid lijkt een rol te spelen. Een broer heeft 2x een hartstilstand gehad agv kalkafzetting in de vaten. Hij heeft stents. Zelf heb ik 2x een ablatie gehad. Sinds de ICD-implantatie en de Tambocor ben ik niet meer flauwgevallen.
Ik hoop ooit meer duidelijkheid te krijgen, vind het vooral voor onze kinderen belangrijk.

13:13 18/08/2014

Libera

Even een korte update:
mijn hele dossier is inmiddels beoordeeld door 2 specialisten in de V.S. Deze stap heb ik gezet, niet omdat ik geen vertrouwen heb in de kundigheid van mijn behandelaars (ik heb hen op de hoogte gehouden) maar omdat ik nog steeds iemand met een ‘helicopter view’ mis wat betreft de complexiteit van de diverse aandoeningen. Een klinisch geneticus en een longarts hebben hun licht laten schijnen en zijn met nieuwe inzichten/bevindingen gekomen. Inmiddels is er een aanvullend genen- en chromosomenonderzoek gedaan m.b.t. de gezwellen maar helaas heeft dit wederom niet tot een diagnose geleid. Het cardiogenetisch onderzoek m.b.t. ARVC loopt nog.
Dat er genetisch dingen bij mij niet kloppen is duidelijk maar wat er precies speelt (nog) niet. Ik hoop dat ooit de puzzelstukjes op zijn plaats gaan vallen.

13:53 31/12/2014

Libera

P.s kleine correctie: klinisch geneticus en longarts/internist

14:24 31/12/2014