Erfelijkheid | Vraag het ons

Terug

Vraag het ons

22:04 17/10/2016

Erfelijkheid

Ik heb een vraag betreffende erfelijkheid. Ik ben 62 jaar en sinds 5 jaar is er gedilateerde cardiomyopathie vastgesteld. Waarschijnlijk erfelijk.  2X Erfelijkheids onderzoek gehad. In Juni 2015 (laatste onderzoek)  twee afwijkingen vastgesteld beide gekenmerkt als VUS. Dus erfelijkheidsonderzoek 1e lijns familie geen nut. Pompfunctie was 19%, inmiddels door medicijnen en ICD-CRT naar 50%. Nooit hartritmestoornis vastgesteld. Vorige week is mijn zoon (30 jaar) opgenomen met sinus-tachycardie. Na cardioversie ritme weer goed. Hartecho gemaakt, hier werd aangegeven dat hij niet hetzelfde ziektebeeld heeft als ik.  Vraag: Indien mijn zoon dezelfde erfelijke afwijking heeft, ontwikkeld hij dan ook hetzelfe (hart)ziektebeeld?

0
1

Je moet Inloggen om te reageren

Albert Meijer

Dat is inderdaad een grote zorg van elke ouder die een erfelijjke ziekte heeft: heeft mijn kind dezelfde erfelijke afwijking in de genen en betekent dat dat hij of zij dan ook de ziekte krijgt?
Gelukkig hoeft dat niet het geval te zijn. Een kind kan ‘drager’ zijn van dezelfde erfelijke afwijking zonder dat de ziekte zich echt ontwikkelt. In dat geval is wel controle nodig op die ontwikkeling, afhankelijk van de aandoening waar het om gaat meestal met routine onderzoeken als ECG, inspanningstest, echocardiografie, die dan vaak biijv. jaarlijks herhaald moeten worden. Als een kind niet beschikt over dezelfde afwijkende genen als de ouder heeft dergelijk onderzoek geen zin.

10:54 18/10/2016