Scn4b gen afwijking. | Vraag het ons

Terug

Vraag het ons

14:23 10/02/2017

Scn4b gen afwijking.

Ik heb het scn4b gen. En hier bij heel veel verschillende ritmestoornissen het begon met Atrium fibrilleren wat in 6 jaar uitgegroeid is naar tachycardien en overslagen maar ook Bradys. Eigenlijk kun je het zo noemen dat mijn geleiding gewoon niet klop. Ook heb ik een hartstilstand na medicatie gehad en ben ik doormiddel de Amjaline test positief op type1 Brugadasyndroom getest. Door deze combinatie ben ik nu ICD drager. Zodat we alsnog met medicatie de ritmestoornissen kunnen onderdrukken. Aangezien na alle ablaties die ik gehad heb in zowel Nederland als België er geen verschil is en de situatie alleen verslechterd is. Op dit punt kunnen er dus ook geen ablaties etc meer uitgevoerd worden. Mijn vader is ook drager van dit gen en heeft ook AF en bradys/tachys. Nu vroeg ik mijn eigen af of jullie bekend zijn met deze genetische afwijking aangezien er maar weinig informatie over te vinden is.
0
1

Je moet Inloggen om te reageren

Lukas Dekker

Het is een zeer zeldzame mutatie, die inderdaad een scala aan hartritme-problemen kan opleveren, zoals boezemfibrilleren, lang QT syndroom en Brugada syndroom.
Mogelijk zijn er andere bezoekers op deze website die ook een SCN4B-mutatie hebben.
Het is zo zeldzaam dat ik ook niet meer kan vertellen.
Wel wil ik 2 andere opmerkingen maken. De artikel tachycardieen kunnen na die vele ablaties ook het gevolg zijn van de ablaties: de littekens vormen dan het circuit voor de ritmestoornis. Als dit bij u zo zou zijn, dan kan soms een ablatie door ervaren elektrofysiologen goed helpen.
Uw vader is ook drager; binnen families kan het heel erg wisselen hoeveel last iemand heeft van zo'n mutatie. Dus, soms kan het heel erg meevallen, en som helaas niet.

10:16 12/02/2017