Erfelijke hartspieraandoeningen | Hart- en vaatziekten

Tijdlijn

Hart- en vaatziekten

Over hart.volgers.org

Hartfalen

Erfelijke hartspieraandoeningen

Algemene informatie

Bepaalde aandoeningen komen voort uit  afwijkingen in het erfelijke materiaal (het DNA). Deze genetische aandoeningen kunnen van ouder op kind worden overgedragen. Maar ze kunnen ook spontaan ontstaan.

Ook binnen de cardiologie bestaan ziekten met mogelijk een genetische oorzaak. De eerste groep betreft structurele afwijkingen, waarbij de hartspier zelf abnormaal is (cardiomyopathie). De meest voorkomende vormen zijn de verdikte hartspier, de verwijde hartspier en de rechterkamer cardiomyopathie. Daarnaast zijn er erfelijke hartritmestoornissen, zoals het syndroom van Brugada en het Lange QT-syndroom.

Hartfalen

Hypertrofische CMP

Gedilateerde CMP

Symptomen

Symptomen

De klachten bij de diverse aandoeningen lopen sterk uiteen. Kijk hier voor uitgebreide en actuele informatie over erfelijke hartziekten. 

Diagnose

Diagnose 

Het stellen van de diagnose bij genetische aandoeningen - en überhaupt het vaststellen van afwijkingen in het DNA - kan lastig zijn. Al gaan de wetenschappelijke ontwikkelingen op dit gebied zeer snel. Bij het onderzoek en de behandeling van patiënten met erfelijke hartaandoeningen schakelen wij naast gespecialiseerde artsen ook altijd erfelijkheidsdeskundigen in. Bij mensen met een genetisch bepaalde hartziekte kunnen we soms de verantwoordelijke afwijkingen in het DNA opsporen. Helaas lukt dat niet in alle gevallen. De kans dat we de verantwoordelijke DNA-afwijking vinden varieert per ziektebeeld.    

Het DNA-onderzoek begint met een bloedafname op het laboratorium. De analyse zelf kan enkele maanden tot soms wel een jaar duren. Vinden we een DNA-afwijking, dan kijken we meestal ook bij familieleden, of zij wellicht deze zelfde afwijking hebben. Zo kunnen we mensen die nog geen last hebben van een bepaalde aandoening maar die wel de genetische afwijking hebben in een vroeg stadium opsporen, begeleiden of eventueel behandelen. Familieleden die het afwijkende gen niet hebben geërfd, kunnen we geruststellen. Zij hebben dan immers geen verhoogd risico om de aandoening te krijgen. 

Mochten we de onderliggende DNA-afwijkingen niet kunnen vinden terwijl een erfelijke aandoening toch zeer aannemelijk is, dan kunnen we met standaard cardiologische onderzoeksmethoden vaak toch voorspellen wie in de familie de betreffende erfelijke aandoening eventueel heeft. En daarmee ernstiger schade voorkomen.

1
1

Je moet Inloggen om te reageren

Kolle1311

In hoeverre verkort een hypertrofische obstructieve cardio myopathie de levensduur?

17:40 12/10/2016